进行性肌营养不良症

小儿脊髓性肌萎主要分以下几种类型。

一、婴儿脊髓性肌萎缩

婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。临床表现为以下几种。

1、对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐。

2、肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。

3、肌肉萎缩：肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉。由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。

4、肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸；重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸。

5、运动脑神经受损：舌下神经受累最常见，表现为舌肌萎缩及震颤。

二、少年型SMA

少年型SMA也称为SMA-Ⅱ型。本类型多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常。多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。

三、少年型脊髓性肌萎缩

少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病，Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。患儿可存活至成人期。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态、腰椎前突、腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关。2岁前发病者将在15岁左右不能行走；2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

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