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进行性肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症(3)

进行性肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症(3)
2020-03-06 14:41:36
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进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。

肌营养不良都有哪些类型

1、假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

2、面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

3、肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

4、其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

其实很多遗传性疾病在怀孕期间就能够通过孕检检查出来,这样家长可以决定要不要这个孩子,在让家长做好心理准备的同时,也能够使孩子免受痛苦与歧视。在知道了肌营养不良是什么遗传以后,在怀孕以前也可以做基因筛查,这样就能够避免大多数的先天性疾病。

(责任编辑:于浩淙 Hzx0176)
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